Test potrójny i test poczwórny to dwa kluczowe badania w diagnostyce prenatalnej, które pomagają ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Oba testy są nieinwazyjne i polegają na analizie krwi matki, jednak różnią się zakresem badanych markerów oraz dokładnością wyników. W niniejszym artykule przyjrzymy się bliżej różnicom między tymi testami oraz ich zastosowaniu w praktyce klinicznej.
Test potrójny
Test potrójny, znany również jako test potrójny markerowy, jest jednym z najstarszych badań przesiewowych stosowanych w diagnostyce prenatalnej. Wykonuje się go zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży. Test ten polega na oznaczeniu stężenia trzech substancji w krwi matki: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz estriolu (uE3).
Alfa-fetoproteina (AFP)
AFP jest białkiem produkowanym przez wątrobę płodu. Podwyższone stężenie AFP może wskazywać na wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa (spina bifida) czy bezmózgowie (anencephaly). Z kolei obniżone stężenie AFP może sugerować ryzyko zespołu Downa.
Gonadotropina kosmówkowa (hCG)
hCG to hormon produkowany przez łożysko. Wysokie stężenie hCG może być związane z zespołem Downa, natomiast niskie stężenie może wskazywać na ryzyko innych wad genetycznych lub problemów z ciążą, takich jak poronienie.
Estriolu (uE3)
uE3 jest hormonem produkowanym przez łożysko i płód. Niskie stężenie uE3 może być związane z zespołem Downa oraz innymi wadami genetycznymi. Wartości uE3 są również używane do oceny funkcji łożyska.
Test poczwórny
Test poczwórny, znany również jako test czwórkowy, jest bardziej zaawansowaną wersją testu potrójnego. Wykonuje się go w podobnym okresie ciąży, między 15. a 20. tygodniem. Oprócz trzech markerów badanych w teście potrójnym, test poczwórny obejmuje również oznaczenie stężenia inhibiny A.
Inhibina A
Inhibina A to hormon produkowany przez jajniki i łożysko. Wysokie stężenie inhibiny A może być związane z zespołem Downa. Dodanie tego markera do testu zwiększa jego czułość i specyficzność, co pozwala na dokładniejszą ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych.
Różnice między testem potrójnym a poczwórnym
Główna różnica między testem potrójnym a poczwórnym polega na liczbie badanych markerów. Test poczwórny, dzięki dodatkowi inhibiny A, jest bardziej czuły i specyficzny w wykrywaniu wad genetycznych, zwłaszcza zespołu Downa. W praktyce klinicznej test poczwórny jest coraz częściej preferowany ze względu na wyższą dokładność wyników.
Czułość i specyficzność
Test poczwórny ma wyższą czułość i specyficzność w porównaniu do testu potrójnego. Oznacza to, że test poczwórny jest bardziej skuteczny w wykrywaniu wad genetycznych i daje mniej fałszywie dodatnich wyników. Dzięki temu zmniejsza się liczba niepotrzebnych badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.
Zakres badanych markerów
Test potrójny obejmuje trzy markery: AFP, hCG i uE3, podczas gdy test poczwórny dodatkowo bada stężenie inhibiny A. Dodanie inhibiny A zwiększa dokładność testu, co jest szczególnie istotne w przypadku oceny ryzyka zespołu Downa.
Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej
Oba testy, potrójny i poczwórny, są stosowane jako badania przesiewowe w diagnostyce prenatalnej. Ich głównym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, co pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych problemów i podjęcie odpowiednich działań.
Wskazania do wykonania testów
Testy te są zalecane dla wszystkich ciężarnych kobiet, jednak szczególnie istotne są dla kobiet z grupy podwyższonego ryzyka, takich jak:
- Kobiety powyżej 35. roku życia
- Kobiety z historią wad genetycznych w rodzinie
- Kobiety, które miały wcześniejsze ciąże zakończone wadami genetycznymi
- Kobiety z nieprawidłowymi wynikami wcześniejszych badań prenatalnych
Interpretacja wyników
Wyniki testów potrójnego i poczwórnego są interpretowane w kontekście wieku matki, wieku ciążowego oraz innych czynników ryzyka. Wynik testu nie jest diagnozą, ale wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. W przypadku podwyższonego ryzyka zaleca się dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Podsumowanie
Test potrójny i test poczwórny są ważnymi narzędziami w diagnostyce prenatalnej, które pomagają ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Test poczwórny, dzięki dodatkowi inhibiny A, oferuje wyższą czułość i specyficzność, co czyni go bardziej skutecznym w wykrywaniu wad genetycznych. Oba testy są nieinwazyjne i bezpieczne dla matki i płodu, a ich wyniki pozwalają na wczesne wykrycie potencjalnych problemów i podjęcie odpowiednich działań.
